Болезнь Дарье-Уайта, известная клинически как фолликулярный кератоз, была впервые выявлена в конце 19 века дерматологами Фердинандом-Жаном Дарье и Джеймсом Кларком Уайтом. Уайт определил расстройство как наследственное заболевание кожи, когда мать и дочь пришли к нему на лечение.
Болезнь Дарье-Уайта характеризуется аномальным затвердением клеток кожи на внешнем слое кожи, процессом, называемым ороговением. Это тот же процесс, который превращает здоровые клетки кожи в ногти, но у людей, страдающих болезнью Дарье-Вайт, это происходит в других местах кожи. Исследователи обнаружили, что в клетках кожи пациентов отсутствует соединение, которое связывает клетки вместе (называемое десмосомы), что может способствовать более частому ороговению.
Наиболее заметным симптомом являются маленькие, жирные, желто-коричневые, похожие на прыщи папулы, которые массово образуются в областях вокруг сальных желез.
Исследователи обнаружили связь между мутациями в гене ATP2A2 и болезнью Дарье-Уайта, но также не обнаружили общего паттерна мутаций, определяющего это заболевание. Даже у людей с одинаковыми мутациями ATP2A2 могут проявляться разные симптомы.
Буллезный эпидермолиз
Буллезный эпидермолиз (EB) — это изнурительное наследственное заболевание кожи, которое приводит к образованию волдырей при незначительных изменениях давления или температуры. Обычно у людей возникает реакция на образование волдырей, когда внешний и внутренний слои кожи отделяются. Свободная область заполняется жидкостью, которая служит подушкой, пока поврежденная кожа под ней заживает.
Пациенты с буллезным эпидермолизом имеют чрезвычайно повышенную реакцию на появление волдырей. Простая ходьба, ползание, нахождение на руках и / или даже незначительные изменения комнатной температуры могут привести к образованию болезненных волдырей по всей коже. Частота образования волдырей увеличивает вероятность заражения пациента инфекцией, что приводит к дальнейшим рискам для здоровья, таким как ампутация.
По крайней мере, 10 различных генов были соединены в комбинации, чтобы вызвать EB. В большинстве случаев заболевание передается по наследству от родителей, хотя оно также редко может быть результатом случайной мутации.
Чаще всего мутация в генах, ответственных за экспрессию белков кератина, которые обеспечивают структуру и прочность связи между слоями кожи, наследуется от родителей.
Пластинчатый ихтиоз
Наследственное заболевание, пластинчатый ихтиоз, получило вторую половину своего названия от латинского слова, обозначающего рыбу, ichthys. Этот термин подходит, поскольку у пациентов с пластинчатым ихтиозом в результате их заболевания по всему телу образуются толстые чешуйки.
У здоровых людей старые клетки защищают молодые клетки перед выпадением и заменой. Под роговым слоем (наружный слой) клетки кожи, известные как кератиноциты, делятся, образуя новые здоровые клетки. По мере старения и отмирания кератиноциты затвердевают и мигрируют к роговому слою, образуя защитный барьер. В конце концов, они выпадают, поскольку их заменяют вновь затвердевшие клетки.
При пластинчатом ихтиозе клетки кожи пациента развиваются нормально, но по мере того, как они затвердевают и мигрируют в роговой слой, они не отделяются, что предотвращает их выпадение. В конечном итоге омертвевшие клетки кожи накапливаются и образуют твердые чешуйчатые пластинки, которые покрывают тело и характеризуют пластинчатый ихтиоз.
Заболевание встречается редко. Как правило, у пациентов симптомы развиваются в раннем детстве или они могут родиться с чешуйками. Симптомы могут исчезать в течение большей части взрослой жизни и вновь появляться позже в жизни.
Кожная порфирия
Кожные порфирии на самом деле составляют шесть различных типов наследственного заболевания порфирии. В каждой из них пациенты не могут вырабатывать ферменты, которые создают гем, компонент красных кровяных телец, доставляющий кислород.
Гем состоит из химических веществ, называемых порфиринами, и они могут накапливаться, если не превращаются в гем. Недостаток гема и накопление порфиринов приводят к симптомам порфирии. Кожные порфирии поражают кожу.
В случаях кожной порфирии кожа пациента чрезвычайно светочувствительна. После очень короткого пребывания на солнце на коже появляется покраснение, болезненное раздражение и волдыри. Кожа также может отекать под воздействием солнечного света и аномально темнеть. В результате пациентам настоятельно рекомендуется избегать воздействия солнечного света.
Дети наследуют это заболевание от одного или нескольких своих родителей. Существует восемь различных ферментов, которые превращают порфирины в гем, и наследственная мутация в любом из генов, экспрессирующих эти белки, может привести к порфирии.
Кератодермия Маледа
Что касается генодерматозов, болезнь де Маледа — один из более редких типов. Это наследственное заболевание кожи встречается в основном у людей средиземноморского происхождения и было названо в честь острова Маледа, расположенного недалеко от Хорватии, где были задокументированы первые случаи.
Заболевание представляет собой разновидность кератоза ладонных и подошвенных костей, более распространенного типа кожного заболевания, характеризующегося утолщением кожи на ладонях рук и подошвах ног. Это увеличение в размерах является результатом увеличения размеров клеток кожи. Это, в свою очередь, приводит к увеличению ладоней и подошв, а также придает им желтоватый оттенок.
Поскольку болезнь де Маледа является редким генодерматозом, неудивительно, что это также аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что необходимо внести две копии мутировавшего гена, по одной от каждого родителя.
Ген SLURP1, который отвечает за кодирование белков, образующих связи между клетками, был идентифицирован как виновник болезни де Маледа.
Внимание! Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.